PUGLIA- Il tempo è il grande nemico dei pazienti con malattia di Làfora. In Puglia sono cinque, un sesto di quelli italiani. Mentre la scienza è al lavoro per trovare una cura, si possono controllare i sintomi con un’adeguata assistenza domiciliare. A dicembre scorso furono stanziati fondi specifici, ma manca ancora un protocollo operativo per poterli spendere.
Ci sono trecento casi diagnosticati nel mondo. Trenta sono in Italia, cinque in Puglia. La malattia di Làfora è rarissima, ma nella nostra regione ha già spezzato giovani vite. La causa è l’accumulo di zuccheri in vari tessuti dell’organismo, la trasmissione è genetica. Dieci anni: questo il tempo medio di sopravvivenza dal momento della diagnosi, che avviene di solito nell’età dell’adolescenza, quando la malattia si manifesta con crisi epilettiche, convulsioni, irrigidimento dei muscoli e difficoltà cognitive e motorie. Ragazzi fino ad allora perfettamente normali, all’improvviso manifestano sintomi sempre più gravi, che arrivano fino all’immobilità e alla necessità della nutrizione artificiale. Al momento non c’è una cura specifica, la speranza è affidata alla ricerca biomedica, nonostante il numero esiguo di casi. Il Ministero della Salute ha stanziato 50 milioni di euro del Pnrr proprio per rafforzare la ricerca e migliorare la presa in carico dei pazienti con malattie rare e rarissime. E diversi centri italiani – tra cui gli ospedali di San Giovanni Rotondo, Bologna, Udine, Perugia, insieme ai ricercatori dell’Università di Trento, stanno collaborando per definire un protocollo terapeutico che quantomeno stabilizzi i sintomi della malattia.
Una settimana fa i risultati delle ricerche condotte finora dal centro di San Giovanni Rotondo sono stati pubblicati su Frontiers in Neurology, la terza rivista più autorevole nel campo della neurologia. Lo studio dimostra come la sopravvivenza dei pazienti con malattia di Làfora tende ad allungarsi se viene organizzata bene l’assistenza, agendo su due fronti: il trattamento degli stati epilettici e la prevenzione delle complicanze, soprattutto a carico di polmoni, cuore e apparato digerente.
Per confrontarsi sulle nuove strategie terapeutiche della malattia di Làfora, clinici e scienziati italiani si sono dati appuntamento per il prossimo 14 ottobre a San Giovanni Rotondo. Secondo il primario di Neurologia, è possibile organizzare un’efficace assistenza a domicilio attraverso il teleconsulto e l’intervento di personale medico che interagisca con i caregiver familiari. Proprio per offrire assistenza domiciliare ai cinque pazienti pugliesi con malattia di Làfora e ai parenti che li assistono, nella legge di bilancio regionale 2021 è stato stanziato uno specifico fondo. Ma per far partire l’assistenza manca ancora un protocollo. L’appello alla Regione, dunque, è a far presto, per riuscire a tenere sotto controllo la malattia mentre la scienza lavora per trovare una cura, allungando la speranza di vita dei pazienti.
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