BARI – Una bambina di appena 23 giorni è stata la prima paziente a ricevere la somministrazione del Zolgesma in Puglia. E la prima in Italia a riceverla senza che i sintomi si siano ancora manifestati.
Due settimane fa, alla piccola, è stata diagnosticata la Sma, l’atrofia muscolare spinale. Una diagnosi tempestiva arrivata in seguito all’approvazione dalla legge in Consiglio regionale che prevede, dal 6 dicembre scorso, in tutti i punti nascita della regione, lo screening obbligatorio su tutti i nuovi nati.
La bambina è risultata positiva alla Sma, pur non essendo, come detto, ancora sintomatica. Questo è bastato per avviare subito il protocollo che risulta essere di vitale importanza, perché spesso questa malattia neurodegenerativa diventa letale nei primi due anni di vita. Il Zolgesma, infatti, approvato in Europa solo nel 2020 e un anno prima in America, va somministrato entro i 6 mesi di vita, nei pazienti con diagnosi clinica di Sma di tipo 1 o con 2 copie del gene SMN2. La somministrazione avviene attraverso una singola infusione, in una clinica o in un ospedale specializzati nella cura e nella gestione dell’atrofia muscolare spinale.
La Sma colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 ed è la più comune causa genetica di morte infantile. Ecco perché la diagnosi precoce è di vitale importanza. “In questo modo – ha spiegato il dottor Delio Gagliardi, responsabile della Neurologia pediatrica del Giovanni XXIII che ha in cura la piccola – si somministra la terapia capace di bloccare la patologia prima che vi sia la degenerazione. In questo stadio, la malattia non si è ancora manifestata ma è una potenzialità. I trattamenti sono tanto più efficaci quanto più precocemente vengono somministrati e la possibilità di procedere con la terapia in anticipo sulla malattia, su un paziente pre-sintomatico, rappresenta un grande passo in avanti che ci fa ben sperare”.
La piccola paziente, al momento ricoverata al Pediatrico di Bari, sarà tenuta sotto stretto monitoraggio clinico per due mesi e sarà sottoposta settimanalmente ad esami.
