PUGLIA- Trenta casi in Italia, otto dei quali in Puglia: sono i numeri della Malattia di Lafora. Dietro i numeri, la tragedia quotidiana di una patologia che si manifesta durante l’adolescenza e che concede in media dieci anni di sopravvivenza. L’ultimo a non farcela è stato un ragazzo campano, una settimana fa. La sindrome di Lafora si manifesta all’improvviso, con crisi epilettiche e spasmi muscolari che impediscono anche i gesti più elementari, come mangiare o camminare, e non danno tregua neppure di notte. Sintomi destinati a peggiorare con il tempo in modo irreversibile, perché il deterioramento psicofisico è inarrestabile.
Al momento non c’è cura per la Malattia di Lafora, che è genetica ed è dovuta all’accumulo di glicogeno. Si possono solo contenere i danni con cocktail di farmaci. “La cosa peggiore è la veder peggiorare giorno dopo giorno i nostri ragazzi, che erano perfettamente normali, intelligenti, sportivi… e non poter fare nulla per aiutarli”, spiega l’avvocato Margherita Gatti, presidente dell’Associazione Italiana Lafora e madre di un ragazzo colpito dalla malattia.
La speranza per i malati di Lafora, e per le loro famiglie, è la ricerca genetica. C’è un farmaco usato per curare la sindrome di Pompe (da accumulo come quella di Lafora, anche se il glicogeno rimane nei muscoli e non intacca i neuroni) che potrebbe dare buoni risultati. L’Associazione Italiana Lafora sta facendo pressione sull’Aifa, l’Agenzia Italiana del Farmaco, affinché autorizzi l’impiego di questo farmaco nei piani terapeutici per i malati di Lafora, ed anche sull’azienda farmaceutica che lo produce, affinché lo doni per uso compassionevole. La strada non è facile, perché il farmaco è costosissimo e perché serve un medico che si assuma la responsabilità di prescriverlo. Ma c’è anche un’altra speranza di cura: un brevetto farmaceutico – il Val 0417 – che si è dimostrato in grado di bloccare il decorso e perfino di far regredire la Malattia di Lafora nello stadio iniziale. Per lo sviluppo del brevetto è stata interessata una ditta italiana, la Chiesi Farmaceutici di Parma, che si è mostrata sensibile. Ma mettere in piedi una linea di produzione per un farmaco destinato a pochi casi è un’operazione anti economica.
Al momento, la speranza dei familiari dei ragazzi con Malattia di Lafora è legata a fili sottilissimi, e si scontra con la sordità della burocrazia sanitaria rispetto alle malattie rare, nonostante la legge approvata a novembre scorso per la cura di queste patologie e il sostegno alla ricerca e alla produzione dei farmaci orfani. L’unico centro di riferimento in Italia è l’Istituto di Scienze neurologiche dell’Ospedale Bellaria di Bologna, ma non tutti possono permettersi di far seguire lì i loro ragazzi, anche se l’assistenza sociale sul posto è molto attiva, a cominciare dalla ricerca di un alloggio per le famiglie che arrivano da fuori regione. In Umbria esiste invece un servizio di assistenza domiciliare pomeridiano. In Puglia solo di recente è stato presentato un emendamento per prevedere aiuti alle famiglie: fondi alle Asl per l’assistenza anche psicologica ai malati di Lafora e ai loro caregiver. Ma la strada è ancora lunga. Serve una sensibilizzazione forte affinché alle persone che soffrono di malattie siano assicurate le cure necessarie per una qualità della vita dignitosa.
https://youtu.be/GXI2G0T3kyQ
